Miastenia Gravis e Miastenia Oculare

La Miastenia Gravis è una patologia acquisita, di origine autoimmunitaria, caratterizzata da debolezza e facile esauribilità dell'attività della muscolatura striata, che peggiora con l'attività motoria e regredisce spontaneamente con il riposo. E' causata da un blocco della trasmissione neuromuscolare a livello della placca motoria (sede della trasmissione del segnale tra nervo e muscolo), determinata dalla presenza di autoanticorpi diretti contro i recettori colinergici.

Si tratta di una malattia relativamente comune, che insorge più frequentemente in età avanzata.

Dal punto di vista clinico, la malattia esordisce con segni oculari (miastenia oculare) in circa il 75% dei pazienti; circa il 90% dei pazienti affetti da miastenia generalizzata (miastenia gravis) presenta un coinvolgimento oculare nel corso della malattia.

I muscoli oculari estrinseci e la muscolatura palpebrale sono le strutture coinvolte in corso di miastenia oculare; pertanto i sintomi riferiti dal paziente comprenderanno diplopia binoculare e ptosi palpebrale, caratteristicamente variabili, fluttuanti e peggiori in condizioni di affaticamento e/o alla sera (Fig. 1).

Nel coinvolgimento generalizzato dei muscoli scheletrici sono interessati per primi i muscoli faciali, con facies amimica, difficoltà nella masticazione, deglutizione, eloquio, successivamente vengono coinvolti i muscoli del collo e della parte prossimale degli arti. I muscoli del torace e il diaframma sono colpiti tardivamente.

La diagnosi di miastenia oculare può essere insidiosa; si fonda su una corretta anamnesi e sullo studio dei segni clinici, che comprendono esauribilità della muscolatura palpebrale, segno di Cogan, variabilità del grado di strabismo e di ptosi misurati nel corso dello stesso esame neuroftalmologico.

Di ausilio possono essere esami sierologici, mirati alla ricerca degli anticorpi diretti verso i recettori dell'acetilcolina, e l'elettromiografia con test mirati ( EMG stimolazione ripetitiva e singola fibra), che può evidenziare un caratteristico decremento della risposta muscolare; tali esami possono tuttavia essere negativi nei casi di patologia limitata al distretto oculare, potendosi eventualmente positivizzare solo in tempi successivi.

E' importante sottoporre i pazienti ad uno studio neuroradiologico del mediastino per escludere la presenza di timoma, che può essere implicato come causa scatenante.

La gestione del paziente affetto da miastenia oculare deve avvalersi della collaborazione tra neuroftalmologo e neurologo al quale spetta l'impostazione della terapia, che si basa sull'impiego di anticolinesterasici, corticosteroidi ed immunosppressori.